Одним из инвазивных способов пренатальной диагностики является анализ , заключающийся во взятии пуповинной крови для проведения контроля. Его нельзя отнести к обычным или же скрининговым диагностическим методикам, т.к. назначение проводится только по строгим показаниям и при получении согласия от женщины. Анализ достаточно информативный и дает возможность выявить у плода патологические отклонения (хромосомного, генетического, дисметаболического вида).
Особенности
Для проверки наличия у развивающегося плода отклонений, проводится пренатальная диагностика пороков, к основным способам относятся амниоцентез, кордоцентез.
Пункция берется через брюшную стенку женщины из сосудов пуповины эмбриона под контролем УЗИ. Основная цель – провести последующий генетический или биохимический анализ крови плода. Для возможности получения результата достаточно – 1 мл, в случае необходимости, количество забранного материала увеличивают до 5 мл.
Контроль за самочувствием беременной выполняется при УЗИ. Когда проводится кордоцентез, сроки более 26 недель, в качестве дополнительного контрольного метода назначается КТГ.
Когда исследование закончено, важно чтобы женщина на протяжении суток соблюдала постельный режим и находилась под врачебным контролем. Именно поэтому рекомендуется 1-2 дневная госпитализация.
Если развиваются осложнения, длительность нахождения в медучреждении продлевается на срок, который определяет врач, с учетом устранения всех возможных рисков для беременной и ребенка, а также для корректировки возникших патологий.
В случае, когда пациентка отказывается от продления периода госпитализации, то процедуру (после полного врачебного осмотра и оценки риска) можно проводить в дневном стационаре. Такое «смягчение» условий разрешается очень редко, т.к. при кратковременном нахождении под врачебным наблюдением, специалист может не сразу заметить формирующиеся осложнения.
Забор крови из пуповины (пункционный) должен выполняться только в медучреждении с лицензией. Специалист, который будет проводить анализ, должен иметь на это соответствующий сертификат.
От опыта врача, степени визуализации при УЗИ диагностике, соблюдения всех условий по доставке материала в лабораторию, полностью зависит достоверность полученного результата. Когда проводится кордоцентез при беременности, отзывы женщин, прошедших процедуру, только положительные.
Показания
Основное назначение к процедуре – наличие сомнительных или неблагоприятных результатов при проведении скрининговых исследований.
Если в анализе крови имеются отклонения от стандарта и в УЗ-маркерах определяются хромосомные аномалии, к примеру, короткая носовая кость, наличие у плода излишне толстого воротникового пространства.
Когда врач получает такие результаты, женщина проходит консультацию у генетика, а затем полученные результаты оценивает экспертная комиссия. Именно от заключения врачей будет зависеть решение провести кордоцентез.
Также анализ назначается, если у ребенка имеется высокий риск формирования генетически детерминированных патологий. Дополнительными предпосылками к этому могут служить наследственность, наличие в семье других детей с патологическими отклонениями.
Специалисты учитывают анамнез женщины (акушерское направление):
- наличие других беременностей, разрешившихся рождением мертвых детей;
- невынашивание плода;
- новорожденные с пороками, болезнями дисметаболического характера;
- замершая беременность.
Показание к кордоцентезу – наличие резус-конфликта, подозрение на гемофилию, инфицирование плода.
Анализ кордоцентез : возможности
Проведение анализа во время беременности дает возможность подтвердить или опровергнуть наличие у эмбриона:
- Болезней, связанных с хромосомными аномалиями. При их наличии возможны изменения в количестве (удвоение, утроение) половых или соматических типов хромосом, или же их отсутствие. Могут быть выявлены синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера.
- Наследственных патологий, имеющих тяжелое течение, но не связанных с аномалиями в хромосомах и их количестве. К ним относят: гемофилию, мышечную дистрофию, муковисцидоз.
- Гемолитической болезни, вызванной конфликтом иммунологического типа.
- Наследственных патологий крови, вызывающих тромбоцитопению, гемоглобинопатию, коагулопатию.
- Внутриутробных инфекций.
Кордоцентез является высокоинформативной процедурой. Однако стоит учитывать, что не все заболевания можно выявить. Поэтому после расшифровки материала и получения положительного ответа, нельзя сказать, что ребенок будет полностью здоров при рождении. Это только означает, что плод не имеет каких-либо определенных аномалий.
Когда нельзя делать анализ?
Предпосылками к запрету проведения анализа являются:
- Заболевания в остром периоде, обострение хронических и инфекционных болезней. Быстрое и необъяснимое повышение температуры.
- Поражения кожных покровов, а также подкожной клетчатки в районе передней брюшной стенки. Сюда относятся дерматиты, формирующиеся в месте взятия пункции.
- Возможное прерывание беременности: мажущиеся выделения, тянущие и схваткоподобные болезненные ощущения, отмечаемые внизу живота, отслойка плаценты.
- Миомы матки (крупные, множественные).
- Предлежание плаценты.
- Декомпенсация у женщины хронических патологий.
Чтобы исключить все запреты к процедуре, потребуется обследование, осмотр гинеколога, выполнение УЗИ плода, органов малого таза.
Даже если в анамнезе женщины имелись угрозы прерывания, аборты (самопроизвольные), преждевременные роды, процедура разрешена. Но это касается только случаев, когда в момент диагностики у пациентки нет патологий. Однако, в данной ситуации окончательное решение о взятии пункции принимает врач, учитывая при этом возможный риск и пользу.
Кордоцентез - инвазивная процедура, в ходе которой производят пункцию сосудов пуповины с целью получения крови для лабораторных исследований или инфузий препаратов крови и/или лекарственных средств плоду.
КЛАССИФИКАЦИЯ
По технике доступа:
· с использованием пункционного адаптера. Использование пункционного адаптера позволяет контролировать траекторию движения и глубину проникновения пункционной иглы с помощью трассы на экране монитора;
· методом «свободной руки».
По технике выполнения кордоцентеза:
· одноигольная методика;
· двухигольная методика.
ПОКАЗАНИЯ К ПРОВЕДЕНИЮ КАРДОЦЕНТЕЗА
· Пренатальная диагностика врождённых и наследственных заболеваний. Кордоцентез - метод выбора получения плодового материала у сенсибилизированных по эритроцитарным Аг беременных.
· Диагностика и оценка степени тяжести заболеваний плода (ГБП, внутриутробных инфекций).
· Оценка функционального состояния плода (КОС, биохимические показатели крови, содержание гормонов).
· Фетотерапия (инфузии препаратов крови и/или лекарственных средств).
ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ
· Острый воспалительный процесс или обострение хронического воспалительного процесса любой локализации.
· Угрожающее или начавшееся прерывание беременности.
ПОДГОТОВКА К ИССЛЕДОВАНИЮ
До начала процедуры выполняют УЗИ с целью определения количества плодов, их жизнеспособности, уточнения срока беременности, локализации плаценты, объёма ОВ, наличия анатомических особенностей, влияющих на проведение процедуры. Пункцию предпочтительно проводить внеплацентарно. Если иглу необходимо ввести трансплацентарно, выбирают наиболее тонкий участок плаценты, не имеющий расширенных межворсинковых пространств. Выбор оптимального места предполагаемой пункции вены пуповины - основа успешного проведения
манипуляции. Предпочтительно выполнение пункции на свободном участке пуповины, ближе к её вхождению в плаценту. Перед процедурой производят стандартную обработку операционного поля. В III триместре беременности кордоцентез выполняют под контролем КТГ.
СРОКИ ДЛЯ ОПЕРАЦИИ
Операцию проводят во второй половине беременности.
МЕТОДЫ ОБЕЗБОЛИВАНИЯ
В большинстве случаев анестезия не требуется.
ТЕХНИКА ОПЕРАЦИИ
Осуществляют с использованием специального пункционного адаптера, присоединённого к конвексному абдоминальному датчику, или техникой «свободной руки» одно или двухигольным методом.
При двухигольной технике первый этап - пункция амниотической полости (амниоцентез), которую выполняют иглой диаметром 18–20 G. После извлечения мандрена при необходимости к этой игле присоединяют шприц и аспирируют ОВ для последующего лабораторного анализа. Второй этап двухигольной техники - непосредственно пункция вены пуповины. Для этого через просвет первой иглы в амниотическую полость вводят вторую иглу меньшего диаметра (22–25 G), которую подводят к выбранному участку вены пуповины и коротким, толчкообразным движением осуществляют её пункцию (см. рис. 122). Расположение конца иглы в просвете сосуда контролируют на экране монитора. К игле присоединяют предварительно гепаринизированный шприц, аспирируют необходимое количество крови плода (обычно 1 мл). Затем иглы в обратной последовательности медленно удаляют из полости матки.
При одноигольной технике кордоцентез выполняют одноэтапно. После пункции плодного пузыря вену пуповины пунктируют этой же иглой. Из иглы удаляют мандрен, аспирируют кровь плода. После этого в иглу вновь помещают мандрен и удаляют её из полости матки.
ОСОБЕННОСТИ ВЕДЕНИЯ ПОСЛЕОПЕРАЦИОННОГО ПЕРИОДА
После окончания процедуры осуществляют оценку функционального состояния плода: наличия и частоты сердцебиения. По показаниям назначают сохраняющую терапию, интраоперационную антибиотикопрофилактику и/или терапию.
ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТКИ
Перед процедурой пациентку информируют о показаниях, технике выполнения, возможном риске кордоцентеза, получают информированное согласие на его проведение.
ОСЛОЖНЕНИЯ
Совокупный риск развития осложнений не превышает 5%.
Кровотечение из области пункции пуповины
Наиболее частое осложнение кордоцентеза; возникает в среднем в 50% случаев, продолжается в среднем не более минуты. Для снижения частоты постпункционных кровотечений предпочтительно использовать иглы меньшего диаметра. Риск кровотечения увеличивается при пункции артерий пуповины.
Нарушение функционального состояния плода
Частое осложнение кордоцентеза. Риск этого осложнения возрастает с увеличением срока беременности, встречается в 3–12% в III триместре. В большинстве случаев его рассматривают как проявление вазовагального рефлекса в ответ на локальный спазм сосудов пуповины, особенно если место пункции расположено вблизи артерий пуповины. Риск развития брадикардии возрастает, если кордоцентез выполняют по медицинским показаниям на фоне нарушенного функционального состояния плода.
Прерывание беременности
Наблюдают в среднем в 1,4% случаев.
Гематома пуповины
Может формироваться в области пункции. Гематомы небольших размеров (в среднем в 17% случаев), как правило, не влияют на показатели функционального состояния плода. Большие гематомы встречаются редко, могут образовываться после пункции артерий пуповины, чаще на фоне нарушений коагуляции.
Инфекционные осложнения
Хориоамнионит встречается приблизительно в 1% случаев.
Развитие аллоиммунной цитопении у плода на фоне сенсибилизации беременной его эритроцитарными антигенами
Особенно высок риск после трансплацентарного доступа. Рекомендуют внутримышечное введение антирезус Rh 0 (D) иммуноглобулина в течение 48–72 часов (в зависимости от используемого препарата) после выполнения кордоцентеза резусотрицательным несенсибилизированным беременным, имеющим резусположительного партнёра в следующих случаях:
· если результат исследования резуспринадлежности крови плода будет получен позднее 48–72 часов после проведения процедуры;
· если по результатам исследования определят резусположительный плод.
Угроза прерывания беременности
Частота самопроизвольных абортов и преждевременных родов после выполнения кордоцентеза не превышает 5–6% и не отличается от популяционной.
Достижения нынешней медицины позволяют провести диагностику (определить состояние здоровья) будущего ребенка ещё во внутриутробном периоде. Разработаны и применяются процедуры лечения ещё не родившегося малыша. Эти методики обозначают термином «перинатальные». Выполнять такие манипуляции следует лишь при наличии серьезных показаний со стороны здоровья у плода, а не в рутинном обследовании. Анализ кордоцентез относится к таким пренатальным технологиям.
Кордоцентез: суть методики
Кордоцентез – это взятие крови из пуповины плода для проведения анализа. Широко применять такую методику пренатальной диагностики состояния здоровья плода начали во второй половине прошлого века, что связанно с внедрением в медицинскую практику ультразвукового метода исследования. Именно УЗИ позволяет увидеть пуповину и ввести в неё иглу.
Многие считают кордоцентез и амниоцентез одной и той же процедурой, но это не так. Общее между ними лишь то, что эти два метода обследования относятся к внутриутробным обследованиям. Амниоцентез предусматривает забор околоплодных вод, а кордоцентез именно пуповинной крови плода.
Этапы выполнения процедуры кордоцентез:
- Обработка операционного поля по стандартной методике - места на передней брюшной стенке женщины, куда будут вводить пункционную иглу.
- Прокалывание пункционной тонкой иглой передней брюшной стенки беременной женщины, которое контролируется ультразвуковым датчиком. УЗИ позволяет контролировать продвижение иглы к пупочной вене и дает возможность избежать травматизации самого плода.
- Введение иглы в пупочную вену в том месте, где она прикрепляется к плаценте.
- Непосредственно забор пуповинной крови в количестве около 1 мл.
В основном для выполнения процедуры кордоцентез не требуется обезболивание.
Кордоцентез при беременности: цель анализа
Проведение анализа пуповинной крови плода позволяет выявить следующие состояния:
- Синдром Дауна, Патау, Эдвардса и пр. (изменение количества аутосом в хромосомном наборе);
- Синдром Кляйнфельтера и Шерешевского-Тернера и пр. (изменение числа половых хромосом);
- Муковисцидоз;
- Болезнь Дюшена;
- Талассемия, гемофилия и другие генетические болезни плода;
- Инфицирование внутриутробное;
- Выявление причин внутриутробной задержки развития плода.
Кордоцентез при беременности позволяет, кроме диагностических анализов, провести лечение плода внутриутробное (переливание крови, введение различных лекарственных средств).
В большинстве специализированных клиник можно провести процедуру кордоцентез. Цена будет озвучена до её проведения.
Когда анализ кордоцентез назначают
Выделяют ряд строгих показаний к проведению такого вида диагностики состояния плода, ведь процедура небезопасна. Кордоцентез проводят лишь в тех случаях, когда его риск не превышает вероятного риска для будущего здоровья ребенка.
- Высокая степень риска рождения ребенка с пороками развития.
- Ситуации, когда возраст первородящей превышает 35 лет, когда значительно возрастает риск возникновения хромосомных нарушений у плода.
- Случаи, в которых скрининговые тесты имеют отрицательные результаты и указывают на нарушения здоровья будущего ребенка.
- Патология предыдущих беременностей (выкидыш, замершая беременность и пр.) и ранее рожденных детей.
- Наличие каких-либо наследственных заболеваний у матери или отца, а также в семейном анамнезе (у родственников).
- Перенесенные во время беременности тяжелые инфекции у матери, которые часто вызывают развитие пороков.
- Ряд осложнений во время беременности.
- Признак внутриутробной инфекции плода.
- Состояния плода, которые требуют лечения, введения специальных лекарственных средств в пренатальном периоде (фетотерапия).
Это далеко не весь список патологий, при которых назначают кордоцентез. Сроки проведения процедуры также будут подбираться строго индивидуально, зависимо от предполагаемого диагноза.
Кордоцентез: сроки проведения
Не во всех периодах (триместрах) беременности рекомендуется проводить кордоцентез. Сроки беременности должны превышать 17 недель, ведь до этого времени пупочные сосуды не достаточно прочные и возрастает риск возникновения осложнений.
Существует ещё несколько причин, по которым анализ кордоцентез стараются проводить на более поздних сроках беременности. До 17 недели у плода объем циркулирующей крови незначителен и диаметр сосудов маленький, что затрудняет выполнение процедуры.
Анализ кордоцентез: противопоказания
Даже в тех ситуациях, когда другие анализы и обследования беременной женщины указывают на вероятность наличия пороков развития и генетических заболеваний у плода, не всегда можно проводить кордоцентез. Последствия могут быть более плачевными как для матери, так и для будущего ребенка.
Кордоцентез противопоказан при таких состояниях беременной:
- Гипертермия (повышение температуры тела женщины).
- Наличие симптомов, угрожающих прерыванием беременности (самопроизвольный выкидыш, замирание плода и пр.).
- Обострение хронических заболеваний различных органов и систем.
- Острое инфекционное заболевание беременной.
- Миома матки (значительные размеры одного или нескольких миоматозных узлов).
- Хронические серьезные заболевания у беременной женщины, которые находятся в стадии декомпенсации.
- Несостоятельность шейки матки (истмико-цервикальная недостаточность) и т.д.
Нельзя проводить анализ кордоцентез при вышеперечисленных состояниях, что связанно с высоким прииском, который создает выполнение процедуры кордоцентез. После него может развиться ряд серьезных проблем.
Анализ кордоцентез: подготовка к процедуре
Доктор, который назначает анализ кордоцентез, и специалист, который будет его проводить, обязаны разъяснить беременной женщине, какой должна быть подготовка перед процедурой. Чаще всего от женщины не требуется соблюдение каких-либо четких строгих рекомендаций. Питание должно оставаться обычным, а прием лекарственных препаратов (если таковые назначены) не отменяют. Последний момент связан с тем, что чаще всего они не влияют на состав пуповинной крови, так как работает гематоплацентарный барьер, не пропускающий лекарства из материнского кровотока в кровоток плода.
Перечислены те моменты, которые касаются действий беременной накануне процедуры кордоцентез, но есть ряд обследований, которые обязательно должны быть проведены заранее. К ним относятся:
- Общеклинические анализы крови и мочи беременной, которые сданы не более, чем 14 дней тому назад.
- Мазки из влагалища на чистоту давностью не выше трех месяцев.
- Анализы венозной крови беременной на наличие самого вируса или антител к ВИЧ-инфекции, гепатитов С и В, которые были сданы не более трех месяцев тому назад.
- Заключение ультразвукового обследования.
- Направление врача-генетика именно на анализ кордоцентез и другие обследования при необходимости.
Кордоцентез: сроки получения результатов анализа
В том случае, если выполнен кордоцентез, после процедуры пуповина кровь отправляется в лабораторию на исследование. Так как анализ не требует длительного периода культивации клеток, проводящейся в условиях инкубатора, то результаты готовы в довольно короткие сроки. Как правило, результаты анализа кордоцентез готовы в срок до 10 дней.
Кордоцентез: достоверность полученных результатов
Кордоцентез - это анализ, после которого имеется очень высокая достоверность результатов, которая достигает значений более 99%.
Единственной проблемой может быть наличие примеси материнских клеток к клеткам крови плода. Разработаны и используются новейшие анализаторы, которые отлично справляются с указанной проблемой, так как они определяют «чистоту» взятого материала. Кроме того, возможны погрешности при выполнении самой процедуры забора пуповинной крови плода, результатом которых будет малое количество материала для исследований. Этот фактор напрямую зависит от квалификации медицинского работника, который проводит процедуру кордоцентез.
Кордоцентез: последствия
Как и любой другой инвазивный метод обследования, не относится к полностью безопасным процедурам и кордоцентез. После его проведения возможно возникновение ряда нежелательных последствий как для самой беременной женщины, так и для её будущего ребенка. К таким осложнениям относятся:
- Возникновение брадикардии плода менее 100 ударов за минуту. Это проявляется урежением частоты его сердечных сокращений, а в редких случаях возможна даже остановка сердцебиения.
- Возникновение кровотечений из кровеносных сосудов пуповины в том месте, где был выполнен прокол пункционной иглой. В большинстве случаев такое кровотечение продолжается не более одной минуты и никаким образом не влияет на состояние здоровья плода и его матери. Но в определенных ситуациях, когда длительность кровотечения превышает указанные границы, ситуация может стать угрожающей для плода. Во избежание таких проблем рекомендуется пунктировать венозный, а не артериальный сосуд пуповины, а также использовать иглу минимально возможного диаметра.
- Возникновение гематомы в месте проведения пункции пуповины плода. Это последствие кордоцентеза зачастую не влияет на состояние и дальнейшее развитие плода.
- Хориоамнионит – воспалительное заболевание, которое профилактируют посредством назначения определенного курса антибиотикотерапии всем женщинам после выполнения кордоцентеза.
- Самопроизвольный выкидыш. Согласно всем статистическим данным, такое осложнение процедуры кордоцентез после её выполнения встречается очень редко. Опасаться и профилактировать самопроизвольный выкидыш необходимо на протяжении двух недель после выполнения забора крови из пуповины.
В тех случаях, когда на кону стоит полноценная жизнь и здоровье будущего ребенка, необходимо выполнять кордоцентез. Последствия, которые указанны выше, возникают достаточно редко.
Кордоцентез: цена
Большинство специализированных клиник в России имеют возможность проводить кордоцентез. Цена на эту процедуру зависит от многих факторов: место расположения клиники, специализация и квалификационный уровень сотрудников, аппаратура и материалы, используемые при заборе крови из пуповины плода, а также оснащенности и анализаторов, которые имеются в лаборатории.
Каждая беременная имеет полное право личного выбора клиники, в которой будет проведен кордоцентез. Цена на анализ и саму процедуру колеблется в пределах от 13 000 до 28 000 рублей.
Беременная совместно с лечащим врачом должна взвесить все «за» и «против» процедуры кордоцентез. Цена за анализ, хоть она может показаться значительной, не идет ни в какое сравнение со здоровьем будущего ребенка.
Начните свой путь к счастью - прямо сейчас!
В период беременности женщины проходят обследования у многих специалистов: гинеколог, педиатр, окулист, ЛОР и так далее. Врач генетик также входит в этот список. Посетив этого врача, перед многими женщинами встает вопрос: плаценто, хорионбипсия, амнио или кордоцентез. И такое случается часто. Зачастую этот выбор возникает при повышенном риске, выявленном в процессе скрининга, при генетических сбоях плода, при нарушениях в его развитии или в том случае, если женщине, которая вынашивает малыша, больше 35 лет.
Безусловно, для специалистов это только плод, а для женщины с первых дней - любимое чадо, которого она с нетерпением ожидает. И когда врач говорит эти ужасные и непонятные слова, то сразу же возникает паника . Давайте же разберемся, каково значение этих терминов.
«Страшные» процедуры.
Данные процедуры назначаются для того, чтобы исключить наличие хромосомных заболеваний у будущего малыша. К ним относят синдром Дауна, синдром Эдвардса и Патау. В процессе их проведения осуществляется прокол живота, затем берется небольшое количество материала, который поможет выявить набор хромосом ребенка.
Плацентоцентез представляет собой забор клеток плаценты. Проводят его на сроке от 14 до 16, 5 недель вынашивания малыша. Вероятность осложнений составляет около 1-2 %.
Биопсия хориона осуществляется на 10 - 12 неделе беременности. Для обследования необходимы клетки хориона, которые принимают участие в образовании плаценты. Вероятность осложнений -1 - 1,5 %.
Кордоцентез - забор пуповинной крови . Данная диагностика проводится на 21 -24 неделе беременности. Риск осложнений - 1 -2 %.
Амниоцентез представляет собой получение околоплодных вод и клеток малыша. Осуществляется данный забор на 16,5 - 20, 5 неделе. Вероятность осложнений - 0, 5 - 1 %. Эта процедура является самой безопасной из всех вышеперечисленных.
При проведении этих процедур женщина не чувствует боли. Осуществляются они в дневном стационаре. Перед процедурами врач делает будущей мамочке обезболивающий укол, а врач УЗИ посредством аппарата выявляет безопасное место на животе, а затем прокалывает его и делает забор материала . Процедура занимает от 10 до 15 минут. После этого женщине остается дождаться результатов.
Если вы уверены в том, что будете любить своего малыша , несмотря на то, каким он появится на свет, то эти процедуры являются лишними. Если же у вас есть какие-то сомнения на этот счет, то стоит выбрать одну из предложенных диагностик.
Сложное решение.
Если врач выявил, что у вашего будущего ребенка есть нарушения хромосом , он обязательно проинформирует вас. Женщине в этом случае придется принять сложное решение. Преимущество только в том, рождение малыша с каким-либо синдромом не станет для родителей сюрпризом. В течение оставшегося срока беременности они смогут подготовиться к появлению такого «особого» малыша.
Довольно часто возникает вопрос: » Давать ли жизнь таким детям?». Однако ответить на него должна сама женщина, поскольку заботиться о нем придется только ей и ее мужу. Жизнь этого ребенка находится в руках его родителей. Выбор за вами!
