Тройной тест, или «пренатальная оценка риска»: ХГЧ, АФП и свободный эстриол

Основная цель анализов крови во время беременности - определение риска патологий у плода . «Тройной тест» - это сдача анализа крови беременной женщины на уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Тест проводится между , утром, строго натощак . Врач в женской консультации обязан направить будущую маму на данное исследование. Специальная программа рассчитывает риск рождения ребенка с болезнью Дауна, риск ДЗНТ (этой аббревиатурой обозначают определенные группы врожденных пороков развития) и риск задержки развития плода. В итоге вам выдают результат, где написаны непонятные циферки и буковки.

Итак, давайте разберемся, что обозначают все эти аббревиатуры, циферки, буковки и каково их значение для нас.

• ХГЧ - это хорионический гонадотропин человека, он начинает выделяться в организме женщины сразу после прикрепления зародыша к стенке матки (это происходит примерно на четвертый - пятый день после оплодотворения). ХГЧ - это белок плаценты, уровень которого характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно, в плаценте), имеются хромосомные нарушения. Уровень белка также может отражать наличие угрозы прерывания беременности, изменения в плаценте вследствие инфекционного поражения, иммунологического конфликта и по другим причинам. Измененный уровень ХГЧ можно наблюдать и при нормально протекающей беременности (!).

Если ХГЧ низкий (нормы уровня ХГЧ для каждого срока см. ниже), это может свидетельствовать об угрозе прерывания (если уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы), о хронической плацентарной недостаточности, о перенашивании беременности, а также об антенатальной гибели плода.
Если ХГЧ высокий , это может говорить о многоплодной беременности (уровень показателя возрастает пропорционально числу плодов), пролонгированной беременности, о несоответствии реального и установленного срока беременности, о токсикозе, гестозе, сахарном диабете у матери, о приеме синтетических гестагенов (гормоны, способствующие нормальному протеканию беременности). Высокий ХГЧ также может свидетельствовать о наличии у плода синдрома Дауна, но только в сочетании со сниженными уровнями АФП и свободного эстриола!

• АФП - расшифровывается как альфа-фетопротеин. Это белковый продукт, который вырабатывается печенью ребенка и попадает в кровь матери во время беременности. Определение его уровня используется для исключения развития у плода дефектов нервной трубки, различных участков пищеварительного тракта, мочевой системы, а также синдрома Шершевского-Тернера (неизлечимое хромосомное заболевание, характеризующееся врожденными пороками сердца и других внутренних органов, бесплодием; иногда — снижением умственного развития), серьезной задержки развития плода, некоторых заболеваний плаценты и, наконец, синдрома Дауна.

Низкий АФП (норму уровня для каждого срока см. ниже) бывает при синдроме Дауна у плода, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза и некоторых других заболеваниях, а также и при нормальной протекающей беременности (!). Существует также зависимость уровня АФП и от расовой принадлежности.
Если АФП высокий , это может означать, что у ребенка могут быть повреждения нервной системы: размягчение позвоночника, отсутствие всего мозга или его частей. При такой патологии ребенок может родиться с параличом нижней половины тела и анэнцефалией (болезнь, при которой головной мозг ребенка серьезно недоразвит или не развивается совсем). Также повышенный уровень АФП наблюдается при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, маловодии, внутриутробной гибели плода. Повышенный уровень АФП при многоплодной беременности является физиологической нормой.

• E3 или свободный эстриол - это женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. С течением беременности уровень эстриола в крови женщины постепенно возрастает. Эстриол улучшает ток крови по сосудам матки, способствует развитию протоков молочных желез во время беременности. Понижение или резкое снижение эстриола (на 40% и более) свидетельствует о патологическом состоянии плода.

Низкий уровень эстриола может свидетельствовать об угрозе выкидыша или преждевременных родов, перенашивании, фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (задержка темпов физического роста плода), о резус-конфликте, анемии у плода (снижение гемоглобина), о внутриутробной инфекции, о гипоплазии надпочечников, об анэнцефалии плода (пороки ЦНС), о пороках сердца, а также о синдроме Дауна. Также низкий уровень свободного эстриола может наблюдаться у будущей мамы при недостаточном питании, а также при приеме антибиотиков.
Если эстриол высокий, это чаще всего говорит о крупном плоде или многоплодной беременности, может также говорить о заболеваниях печени, и лишь при резком (!) подъеме гормона - о вероятности преждевременных родов.
Содержание сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности, каждая лаборатория использует свои нормативы в зависимости от вида используемых реактивов. При оценке результатов нужно опираться только на нормы той лаборатории, где Вам проводили анализ!!! Для удобства оценки уровня сывороточных маркеров значения принято выражать в относительных единицах - МоМ (multiples of median - кратное от среднего значения). Норма в МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.

Изменение лишь одного из показателей «тройного теста» не имеет существенного значения, всегда необходим комплексный анализ. Корректная оценка результата может быть получена при использовании компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой пациентки - возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, данные УЗИ. И даже результаты компьютерных расчетов не служат диагнозом заболевания, а представляют только собой статистическую оценку индивидуального риска.

Ниже указана ориентировочная норма ХГЧ, АФП и E3. Но, как уже говорилось выше, лаборатории используют различные единицы измерения, и часто рядом с результатом указывают показатели нормы.

Нормальный уровень ХГЧ в сыворотке крови у беременных можно определить по следующей таблице:

Срок беременности (недели)	Медиана (среднее значение)	Норма
1-2	150	50-300
3-4	2000	1500-5000
4-5	20000	10000-30000
5-6	50000	20000-100000
6-7	100000	50000-200000
7-8	70000	20000-200000
8-9	65000	20000-100000
9-10	60000	20000-95000
10-11	55000	20000-95000
11-12	45000	20000-90000
13-14	35000	15000-60000
15-25	22000	10000-35000
26-37	28000	10000-60000

Содержание эстриола (Е3) в крови беременных:

Неделя беременности	Концентрация эстриола (нмоль/л)
12	1,05-3,5
13	1,05-3,85
14	1,4-5,6
15	3,5-15,4
16	4,9-22,75
17	5,25-23,1
18	5,6-29,75
19	6,65-38,5
20	7,35-45,5

Содержание альфа-фетопротеина (АФП) в крови беременных:

Неделя беременности	Среднее значение (медиана) МЕ/мл
14	26,0
15	30,2
16	34,4
17	39,0
18	44,2
19	50,2
20	57,0

Тройной тест физически безопасен и для матери, и для плода. Единственная опасность — это ненужные тревоги и волнения. Основным недостатком исследования является его, мягко говоря, неточность. Сейчас специалисты говорят о 80% ложноположительных результатов (по официальной версии 5%). Например, ложноположительный результат вполне возможен при неправильно определенном сроке беременности, отклонениях в весе мамы, наличии у мамы сахарного диабета.
Оценивать результаты теста может только ваш личный доктор : только он может увидеть все нюансы теста! Так, для того чтобы врач заподозрил у плода генетическую патологию, необходимо, чтобы показатели тройного теста были в несколько раз выше или ниже нормы, но незначительные изменения показателей, как правило, являются поводом для повторной сдачи анализа.
Дорогие будущие мамочки! Запомните одну простую вещь: с помощью этого исследования нельзя точно поставить диагноз! Оно лишь позволяет выявить беременных, составляющих группу риска, которым необходимо произвести серьезное дополнительное обследование! Поэтому при положительном результате тройного теста не отчаивайтесь и не делайте поспешных выводов!

Любая женщина, стоящая на учете в консультации, обязана пройти "тройной тест". Заключается эта процедура в сдаче анализа крови утром натощак, который необходим для определения уровня ХГЧ, свободного эстриола и АФП.

Перечисленные три показателя помогают определить риск развития некоторых групп пороков сердца, а также ряд других патологий развития. Впрочем, даже "ненормальные" показатели тройного теста далеко не всегда свидетельствуют о неправильном развитии плода.

В качестве заключения врачи выдают листик, исписанный непонятными аббревиатурами и цифрами, которые женщине ничего не говорят.

Мы предлагаем вам не волноваться заранее, а просто попытаться предварительно разобраться в полученных результатах самостоятельно. Напоминаем также, что ни одна таблица не поставит вам "диагноз", а эта статья необходима исключительно для успокоения взволнованной тройным развернутым тестом беременной.

Чтобы разобраться в медицинских тонкостях, приводим словарь терминов и специальные таблицы, помогающие не запутаться в цифрах.

Словарь терминов:

ХГЧ или хорионический гонадотропин человека - белок плаценты, который начинает в больших количествах поступать в организм беременной женщины уже на 4-5 день после оплодотворения. К слову, все домашние тесты на беременность реагируют именно на уровень ХГЧ, который содержится в моче и в крови. Количество ХГЧ в крови и моче зависит не только от течения беременности, но и от сроков. Так, например, двойной и тройной тест показывают разные результаты уже потому, что проводятся в разных триместрах беременности.

АФП или альфа-фетопротеин - белковое вещество, являющееся продуктом функционирования печени плода. В результаты тройного теста этот показатель включается для того, чтобы определить риск неправильного (дефектного) развития у ребенка пищеварительного тракта, нервной трубки, мочеполовой системы. Также АФП помогает исключить синдром Шершевского-Тернера - хромосомное заболевание, для которого характерны пороки внутренних органов (в том числе порок сердца), бесплодие, иногда замедленное умственное развитие. АФП может стать одним из оснований для подозрения на заболевания плаценты, синдром Дауна.

Свободный эстриол - половой гормон, уровень которого на протяжении беременности должен возрастать. Вырабатывается непосредственно печенью ребенка и плацентой. Эстриол необходим для развития протоков молочных желез у матери во время беременности. Гормон положительно влияет на кровоток по сосудам матки. Обратите внимание, что только резкое понижение уровня свободного эстриола более чем на 40%, говорит о вероятной патологии плода.

Не стоит самостоятельно заниматься расшифровкой тройного теста, а после этого отказываться от визита к врачу - только он может достоверно рассказать о состоянии плода и плаценты.

Низкий уровень ХГЧ, эстриола, АФП

Пониженный ХГЧ может свидетельствовать об угрозе прерывания беременности только тогда, когда уровень гормона прогрессивно "уходит" более чем на 50% от нормы. Это очередной повод обратить внимание на то, что при тройном тесте понятие нормы весьма размытое , и необходимы существенные отклонения показателей для реальных выводов.

Серьезное понижение ХГЧ может говорить о риске или плацентарной недостаточности, изредка об антенатальной гибели плода.

Низкий АФП может свидетельствовать не только о патологиях у плода, но и о некоторых заболеваниях у беременной. Так, например, его часто отмечают у страдающих ожирением или сахарным диабетом. В сочетании с "неправильными" другими показателями, пониженный АФП говорит о риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

Иногда отклонение от нормы в результатах тройного теста при беременности встречается даже при нормальном её течении.

Пониженный свободный эстриол иногда говорит об угрозе или , перенашивании или фетоплацентарной недостаточности.

У самого плода низкий эстриол может выявить риск - замедленного физического развития, порока сердца, анэнцефалии, гипоплазии надпочечников или анемии.

Иногда пониженный эстриол говорит о риске рождения ребенка с синдромом Дауна, однако об этом должны свидетельствовать все показатели тройного скрининг теста в комплексе. Выводы по одному показателю врачи не делают никогда.

Также отклонение от нормы в меньшую сторону порой встречается при , неправильном или неполноценном питании будущей матери.

Повышенный уровень ХГЧ, эстриола, АФП

В самых радостных ситуациях высокий ХГЧ может говорить даже об отсутствии осложнений в течении беременности. Так, тройной тест при всегда показывает повышенный ХЧГ.

Иногда ХГЧ бывает "ложно повышенным" - при неправильном определении срока беременности или при пролонгированном ношении плода.

К слову, рассчитанный на 16 недель тройной тест не может дать правильных результатов для срока беременности выше 18-ти недель.

Высокий ХГЧ отмечают у больных сахарным диабетом, страдающих или .

Повышение плацентарного белка бывает при приеме женщиной гестагенов - гормонов, необходимых для нормального протекания беременности. В сочетании с пониженным АФП и эстриолом, высокий ХГЧ говорит о рисках рождения ребенка с синдромом Дауна.

Повышенный АФП может говорить о серьезных повреждениях нервной системы плода: об анэнцефалии полной или частичной, размягчении позвоночника.

Высокий АФП иногда свидетельствует о резус-конфликте, внутриутробной смерти плода, или .

Впрочем, АФП и тройной развернутый тест недостоверен при не диагностированной ранее многоплодной беременности, а повышение всех его показателей в таком случае является нормой.

Высокий эстриол - наиболее безобидное отклонение, которое чаще всего встречается при развитии очень . Также тройной тест при многоплодной беременности всегда показывает более высокий эстриол. И только в случае резкого и очень сильного отклонения наверх, возникает риск преждевременных родов.

Важно знать

Обратите внимание, что результаты тройного теста при беременности в разных лабораториях могут сильно отличаться уже потому, что у каждой из них свои нормы!

Чтобы оценку было проводить проще и удобнее, значения сывороточных маркеров выражают в единицах измерения МоМ. Для любого сывороточного маркера нормой МоМ являются показатели 0,5-2.0 на любом сроке беременности.

Если пренатальный биохимический скрининг (тройной тест) был проведен не натощак, то его результаты считаются недействительными, и женщине необходимо сдать анализы повторно.

Запомните, что тройной тест при беременности может свидетельствовать о серьезных проблемах только в том случае, когда все три показателя существенно отклоняются от указанной в таблице нормы. Более того, пройти тройной тест при беременности, стоимость которого относительно приемлемая, необходимо только для получения статистических данных, определяющих возможные патологии и заболевания!

Корректную оценку результатов можно произвести только при помощи специальных компьютерных программ, рассчитывающих генетические риски. Программы учитывают не только показатели анализа и сроки беременности, но этническую группу женщины (эстрогиол у разных национальностей разный), вес и возраст, наличие хронических заболеваний, недавние данные УЗИ.

Но и это не является гарантом достоверности, ведь тройной тест сроки не определяет, а ошибочная диагностика срока беременности - отнюдь нередкое явление. Иногда серьезные отклонения от нормы могут оказаться ошибкой, и отчасти поэтому результаты такого теста не могут стать основанием для какого-либо диагноза.

При первом скрининге был понижен PAPP-A 0,1 (норма 0,5-2), free b-HCG 119. Толщина шейной складки 1,5. Риск 1:125. Скрининг второго триместра:AFP- 25,0 (норма 28,8), Estriol-11,4 (10,0), HCG-52357 (4500-80000). Риск 1:3099. Мне 21 год, срок беременности сейчас 17 недель, в роду отклонений не было. Нужно ли мне делать амниоцентез? Или можно просто сделать в 20 недель трехмерное УЗИ??

К сожалению, рождение детей с синдромом Дауна происходит систематически, и большинство таких ситуаций случается в молодых и ничем не отягощенных семьях. Поэтому, при малейших подозрениях на эту проблему лучше максимально использовать все имеющиеся диагностические возможности. Сделать 3D УЗИ в 20-22 неделе стоит, но надо учитывать, что ультразвуковое исследование не может гарантировать отсутствие у плода синдрома Дауна. Точный ответ дает только инвазивная пренатальная диагностика (амнио- или кордоцентез). Решение о проведении амниоцентеза можно принять на очной генетической консультации после тщательной оценки всей клинической ситуации. Такую услугу можно получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Мне 26 лет, беременность первая, 18,5 недель. В 16,5 недель сделала тройной тест. По результатам АФП и эстриол в норме, ХГЧ - очень низкий - 4275 (норма для 16 недель 7000-64000, для 17 недель 5500-56000). Прочитала, что низкий уровень ХГЧ может указывать на плацентарную недостаточность, на повышенный риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса. При синдроме Эдвардса могут ли остальные два показателя быть в норме? И если смысл обратиться к генетику (мужу тоже 26, в семьях генетических заболеваний не было)?

Вам обязательно следует обратиться к генетику. Оценка генетического риска производится на основании совокупности клинических данных, делать какие-либо выводы на основании только одного измененного показателя некорректно. Рекомендую УЗИ фундаментального или экспертного уровня и очную генетическую консультацию.

При получении теста (пренатальный скрининг, 2 триместр) у меня были результаты: Альфафетопротеин 46,43 ng/ml - 1.41 мом, Хорионический гонадотропин в крови 31871miu/ml - 1.06 мом, Эстриол 14,72 nmol/l - 2,58 мом. Насколько это большие отклонения от нормы? И о чем это говорит?

Отклонение от нормы какого-либо одного из лабораторных показателей само по себе ни о чем не говорит. У Вас несколько повышено содержание свободного эстриола. Клиническое значение обычно имеет выраженное снижение уровня данного гормона. О каких-либо прогнозах для плода по результатам пренатального скрининга возможно говорить только после оценки всех клинических данных (возраста, состояния здоровья, семейной истории, данных УЗИ и пр.). Все эти вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации. Такую услугу можно получить и в нашем медицинском центре.

У меня вторая беременность (первая на 36 неделе было внутриутробное замирание, асфиксия). На 16 неделе cдала тройной тест. Генетик дал такое заключение: Риск рождения ребенка с болезнью Дауна 1:280, так как пороговое значение 1:300. Пересдала анализы в другой клинике, показатели тоже заниженные: ганатропин 14784 miu/ml, Естриол 0,727ng/ml, Альфафетопротеин 17,90 ng/ml. Мне 27 лет. Мужу 30. Наследственных заболеваний нет. Генетик настаивает на инвазивной пренатальной диагностике. При этом предупридила, что может быть выкидыш. Стоит ли мне делать диагностику? В первом триместре была угроза. На яичнике киста 5 см. Все остальрые анализы в норме, УЗИ с допплером на 16 неделе - тоже в норме. Беременность очень желанная.

С помощью УЗИ достоверно обнаружить наличие у плода синдрома Дауна невозможно, так как не существует специфических эхографических признаков, этой патологии. Более целесообразно ориентирваться на степень риска, выявленную по биохимическим маркерам (АФП, эстирол Е3, ХГЧ и др.). При высокой степени риска целесообразно выполнение инвазивной диагностики (амниоцентез), если есть высокая заинтересованность в данной беременности.

В 17 недель сдавала тройной тест (по УЗИ.и ПМ совпадает), 24 г. 60 кг. Результаты - афп - 40 (норма лаборатории 19-75), хгч - 7356 (10000-35000), ТБГ - 28565 (25000 - 30000). В связи со сниженным ХГЧ отправили на УЗИ. УЗИ.в 19 недель показало, что все в норме, тонуса нет, срок 19-20 недель. С чем может быть связан пониженный уровень ХГЧ, при том, что остальные показатели в норме?

Скорее всего, сниженный уровень ХГЧ вообще ничего не означает, так как другие показатели в пределах нормы. Особенно это касается ТБГ, так как этот белок, так же как и ХГЧ, отражает функцию плаценты. На всякий случай в динамике следует контролировать функцию фетоплацентарного комплекса, что бы не пропустить развитие фетоплацентарной недостаточности.

1) На 19-20 нед. беременности сдала тест: Бетта-ХГЧ- 32852,0 МЕ/мл, АФП-42.3 МЕ/мл. Эти параметры укладываются в нормы и какой риск в моем возрасте - 29 лет? 2) По анализу крови у меня гемоглобин 11.4 г/дл (норма 11.0-15.4), при этом железо 20.3 мкмоль/л (норма 9.0-30.4). Значит у меня гемоглобин понижен не из-за недостатка железа и мне не нужно принимать дополнительно железосодержащие препараты? Какая еще может быть причина снижения гемоглобина, как ее выявить и чем возместить?

1) В каждой лаборатории используют различные химические реактивы для определения уровня ХГЧ, АФП, и других показателей. Соответственно, в этих лабораториях имеются и свои собственные нормативы этих показателей для различных сроков беременности, которые должны постоянно обновляться. Каждая солидная и уважающая своих клиентов лаборатория указывает эти нормативы на бланке заключения, которое выдают на руки пациенту. Если у Вас такого заключения нет, то выводы сделайте сами. 2) Среди многочисленных изменений происходящих со стороны крови во время берменности, следует отметить увеличение объема циркулирующей крови (ОЦК). Увеличение этого показателя начинается с 10 недель беременности, постоянно нарастает и достигает своего пика в 36 недель, составляя 25-50% от исходного уровня. Прирост ОЦК происходит в основном за счет увеличения объема циркулирующей плазмы (на 35-50%), и в меньшей степени за счет объема и количества эритроцитов (только на 12-15%.). Возникающая при этом диспропрция сопровождается тем, что происходит относительное снижение количества эритроцитов и содержания гемоглобина, несмотря на их абсолютное увеличение. Вследствие неравнозначного прироста объема циркулирующей плазмы и количества эритроцитов развивается физиологическая анемия, которая характеризуется снижением показателя гематокрита до 30% и снижением уровня гемоглобина. Снижение гемоглобина до 110 г/л является нижней границей нормы для беременных. Возможно, что Ваша ситуация обусловлена этим фактом. Однако, для подтверждения этого требуются другие дополнительные исследования, так как снижение гемоглобина может быть вызвано и другими достаточно серьезными причинами, которые могут выявлены с помощью специалиста-гематолога. Следовательно, для окончательного ответа на Ваш вопрос необходима только очная консультация гематолога и дополнительные исследования.

У меня срок беременности 18 недель. В 17 недель я сдала АФП (28.2) и ХГЧ (115920). На сроке 5-6 недель была угроза прерывания беременности. Принимала дюфастон до 15 недель, постепенно снижая дозу. По УЗИ в 13-14 недель толщина воротничкового пространства 2 мм, длина костной части спинки носа 1.8 мм (маленькая?). Перинатолог говорит о косвенных признаках хромосомной патологии (скрининг и УЗИ кости носа, угроза прерывания). Предложили повторить тест через 2 недели. В родне таких заболеваний не было. Какой размер кости носа должен был быть на сроке 13-14 недель? Могло ли повлиять на уровень ХГЧ длительное применение дюфастона?

Чтобы правильно оценить риск хромосомной патологии у плода, необходима оценка всех клинических данных (возраста, состояния здоровья и пр.) Согласна, что стоит повторить анализ крови – сделайте тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол) с вычислением индивидуального риска с учетом возраста и массы тела. Также необходимо УЗИ фундаментального или экспертного уровня в 20-21 недель. Все полученные данные надо снова обсудить с перинатологом или генетиком, возможно, будет целесообразно сделать пункцию матки (амниоцентез) для исключения у плода хромосомной патологии. По поводу влияния приема дюфастона на уровень ХГЧ как маркера хромосомной патологии, специальных исследований я не встречала. Известно, что высокий уровень ХГЧ нередко наблюдается при беременности, протекающей с угрозой прерывания, плацентарной недостаточностью и пр.

На сроке 16 недель сдала анализы на АФП (43,2 МЕ/мл) и ХГЧ (10662 мМЕ/мл), у АФП комментарий "медиана" и указана норма 28,8. Что это означает?

Медиана – это, вообще, математическое понятие. И в данном слу-чае обозначает средний уровень изучаемого показателя (в Вашем случае - АФП), который характерен для определенного срока при нормально протекающей беременности. Уровень АФП в материнской сыворотке крови является одним из маркеров возможных отклонений в развитии плода, в частности, дефекта нервной трубки. Диагностическое значение имеет по-вышение уровня АФП в сыворотке крове в 2,5 раз больше среднего значения для данного срока беременности. Как правило, при дефекте нервной трубки, одновременно с повышени-ем уровня АФП в сыворотке крови, отмечается повышение уровня АФП и в околоплодных водах. В Вашем случае превышение уровня АФП составляет только в 1,5 раза. Однако это может быть поводом для обращения за очной консультацией к генетику.

Мне 41 год, первая беременность, которую очень хочется сохранить. УЗИ показало маточную беременность. ХГЧ, тестостерон, прогестерон, ДЭА-S - все в норме. Пугает анализ крови - низкий эстрадиол (0,35) на 3-4 неделе после зачатия. Что делать?

Вам необходимо проконсультироваться у гинетика. Для уточнения характера течения беременности целесообразно в I триместре беременности (с 8 до 13 недель) провести комбинированный скрининговый тест, который включает определение свободной B-субъединицы ХГЧ, PAPP-A (с 8 до 11 недель) и определение толщины воротникового пространства (NT) с помощью УЗИ в 11-13 недель беременности. Во II триместре беременности для пренатального скрининга между 14 и 18 неделями беременности целесообразно использовать квадротест с определением в материнской сыворотке четырех маркёров – альфа-фетопротеин (АФП), неконьюгированный (свободный) эстриол Е3, ингибин-А и хорионический гонадотропин человека (общий ХГЧ). Возможно потребуются исследования связанные с биопсией хориона.

Тройной тест: выявление пороков развития плода

Кто у тебя родится? Девочка или мальчик?
Все ли Вы делаете правильно, чтобы беременность протекала без осложнений?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест.

Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

“Три кита” исследования

АФП – основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5 – 6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

* при дефектах заращения нервной трубки – грыжи спинного или головного мозга,
* при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
* при аномалиях почек;
* при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10 – 12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в “производстве” этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
Когда, кому и как проводят тест

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60 – 70% – для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

* возраст женщины старше 35 лет,
* случаи семейного носительства хромосомных болезней,
* рождение предыдущих детей с пороками развития,
* радиационное облучение одного из супругов,
* прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
* привычное невынашивание,
* определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Вставая на учет по беременности, женщина на протяжении всех 9 месяцев постоянно проходит различные обследования, анализы и тесты. Не всегда ей рассказывают, что именно обследуют врачи, и какие должны быть результаты в норме. Каждая беременная женщина, которая заботится о своем здоровье и здоровье будущего малыша должна иметь представление о том, зачем проводятся анализы и обследования и знать общепринятые нормативы.

Когда делается тройной тест

В первом триместре (11-) проводят первый скрининг или так называемый двойной тест. Во втором триместре проводится тройной тест – перинатальный скрининг №2 . С 16-й по участковый врач – гинеколог должен записать женщину, состоящую на учете в женской консультации, на УЗИ и выписать направление на тройной тест. Обследования обязательны для каждой беременной женщины, которая состоит на учете у участкового гинеколога.

Начиная с , показатели маркеров стандартизируемы – одинаковы для всех женщин. Специалисты вывели нормальный уровень содержания данных веществ в крови женщины. Врачи определяют, входят ли показатели в границы нормы и если присутствует патология, назначают постоянное наблюдение и принимают меры по снижению рисков развития генетических нарушений разного рода.

Следует заметить, что в некоторых поликлиниках, вместо тройного теста, проводится двойной или одинарный (альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин или только альфа-фетопротеин). При сдаче двойного или одинарного теста, прогнозирование рисков развития генетических патологий снижается в два и три раза соответственно. Это объясняется тем, что при комплексном исследовании всех трех компонентов, складывается общая картина состояния здоровья малыша.

При возникновении патологии отклонение от нормы возникает как минимум в двух веществах. Если же был проведен одинарный тест, который показал отклонение – это не всегда указывает на развитие генетических патологий плода.

Поэтому в случаях отказа поликлиники от проведения тройного теста из-за плохой оснащенности нужным оборудованием, рекомендуется пройти его самостоятельно в платных больницах , центрах или лабораториях. Хоть и придется затратить денежные средства, но беременная женщина, которая успешно пройдет такой тест, будет намного спокойнее и может не бояться неожиданно возникших патологий плода после родов.

Как показывает практика, точность тройного теста составляет около 90% при определении патологий нервной системы ребенка и 60-75% при определении различных хромосомных заболеваний.

Как сдавать кровь на развернутый тройной тест

Перед проведением анализа необходимо воздержаться от пищи в течение 8–10 часов. При этом нельзя употреблять никаких соков, чая или кофе – вся жидкость, кроме чистой воды, приравнивается к пище. Повышение сахара и других веществ в крови женщины может дать неопределенный или неправильный результат.

Утром натощак беременная сдает кровь из вены в три пробирки. При помощи этих проб определяют уровень белкового Альфа - фетопротеина, эстрогена свободного эстриола и гормона беременности ХГЧ (Хорионический гонадотропин). Кровь из вены берется для наиболее точного определения рисков генетических нарушений плода.

Посещение генетика после тройного теста

Обязательным условием при обнаружении патологий разного рода является посещение врача – генетика. Если этого требует ситуация, то женщина встает на учет и обследуется каждые несколько недель.

Среди женщин с результатом, который списывается во все нормативы, существует определенная группа риска . Это беременные, у которых вероятность развития патологий плода выше, чем у всех остальных.

Группа риска:

Расшифровка терминов

На руки женщине выдают листок с заключением, в котором написано много разных непонятных цифр и терминов. Волноваться не стоит – можно самостоятельно, еще до посещения специалиста просмотреть результаты своих анализов . Стоит обратить внимание на то, что не всегда отклонение от нормы является указанием на развитие врожденных патологий.

Нормы тройного теста

Специалисты выделили определенные нормы для уровня каждого из гормонов в период второго триместра беременности. Следует понимать, что четких цифр в понимании нормы для каждого гормона не существует (есть только большое отхождение от принятых норм). Оценить именно вашу ситуацию сможет только ваш лечащий врач. В любом случае необходимо адекватно оценивать ситуацию.

В таблицах приведены сведения по расшифровке уровня веществ на каждой неделе прохождения тройного теста.

Норма АПФ по неделям беременности

Норма ХГЧ по неделям беременности

Норма свободного эстриола по неделям беременности

Для каждой лаборатории, которая занимается взятием материала и обработкой анализов, существуют свои нормы для каждого гормона. Эти нормативы могут не совпадать с приведенными цифрами. Говорить о патологии плода стоит только после консультации специалиста. Заподозрить наличие отклонений можно, только если ваши результаты не входят в приведенные рамки более, чем в два раза.

Пониженный уровень гормонов

Понижение гормона ХГЧ более, чем на 50%, может свидетельствовать об угрозе прерывания беременности или о риске перенашивания плода.

Пониженный АПФ сигнализирует о развитии патологий плода и заболеваний матери. Часто у женщин, болеющих ожирением и сахарным диабетом, наблюдается сильное понижение уровня АПФ. При незначительном понижении уровня вещества в крови, следует успокоиться и обратиться к ведущему специалисту — иногда это случается при нормальном течение беременности. Низкое расположение плаценты может способствовать понижению АПФ. При низком уровне всех трех гормонов существует вероятность развития у плода синдрома Дауна.

Пониженное содержание эстрогена в крови может стать сигналом к преждевременным родам или выкидышу на поздних сроках. Также при уменьшении свободного эстриола, могут возникнуть перенашивание, фетопланцентарная недостаточность или риск для плода (гипотрофия, запоздалое развитие, пороки сердца, анемия, гипоплазия и т.д.).

Понижение уровня веществ также может возникать при приеме будущей матерью антибиотиков и других сильнодействующих лекарств. Несбалансированное и скудное питание, отсутствие необходимых витаминов и минералов, преобладание однообразной и жирной пищи, сладких напитков приводит к ложным результатам теста или к повышению/понижению результатов.

Повышенный уровень веществ

Повышенный в несколько раз уровень гормона ХГЧ, может указывать на беременность несколькими плодами, если ранее они не были выявлены. Также высокий ХГЧ означает отсутствие осложнений. Повышенным гормон может быть, если изначально врач определил неправильный срок наступления беременности.

Специалисты выявили странную особенность – ХГЧ значительно повышен у женщин, которые больны сахарным диабетом, страдают от токсикоза или гестоза. ХГЧ увеличивается при приеме гестагенов, которые назначает врач для нормального протекания беременности. При очень высоком уровне гормона ХГЧ и сильно пониженном результате двух других компонентов, существует высокая вероятность рождения ребенка с сильным запозданием в умственном и физическом развитии.

Сильное повышение АПФ может быть признаком патологии нервной системы плода или размягчения позвоночника. Очень высокий Альфа – фетопротеин может указывать на резус-конфликт между матерью и ребенком, внезапную смерть малыша или наличие реальной угрозы прерывания беременности. Белок повышается, если стоит диагноз «маловодие». Повышение АПФ при многоплодной беременности является нормой, особенно если ранее многоплодность не была диагностирована.

Одно из частых отклонений при развитии в утробе крупного плода – повышений уровень содержание свободныхэстриолов. Риск преждевременных родов может возникнуть при резком сильном его повышении.